Un simple análisis de sangre puede informar a los médicos sobre el estado de tu bebé. En este artículo te brindamos toda la información y respondemos las preguntas frecuentes sobre los test prenatales no invasivos, un tipo de test realizado por Juno Genetics y otros especialistas en genética. ¡Empecemos!
Contenido
¿Sabías que partes del ADN de tu bebé circula por tu torrente sanguíneo?
Las pruebas prenatales no invasivas (conocidas como NIPT, por su acrónimo en inglés) implican una simple prueba de sangre que analiza este ADN (se llama ADN libre de células o CFDNA) para identificar el riesgo del bebé de sufrir una serie de trastornos genéticos, incluido el síndrome de Down.
Más a detalle, ¿qué son los test prenatales no invasivos?
Se trata de una prueba de detección prenatal, que analiza el ADN de la placenta donde se encuentra el bebé. Es una muestra de sangre que permite identificar si se tiene mayor riesgo de dar a luz a un niño con un trastorno genético. Sin embargo, una prueba de detección como la NIPT no puede determinar con certeza si tu bebé realmente tiene un trastorno cromosómico, solo la probabilidad de tener esa condición. Pero a pesar de que no se puede decir con seguridad si tu bebé tiene una anomalía genética, estos test brindan una precisión del 97 al 99 por ciento para tres de las afecciones más comunes.
Los resultados de una prueba de detección de NIPT pueden ayudar a tu médico y a ti a decidir los próximos pasos, incluso si debes realizarte una prueba de diagnóstico como una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis. Este tipo de pruebas analizan el material genético del bebé, extraído del líquido amniótico o de la placenta, para determinar con un 100% de certeza si un bebé tiene una anomalía cromosómica. Sin embargo, son pruebas invasivas, lo que significa que aumentan ligeramente la posibilidad de un aborto espontáneo.
¿Cómo se hacen las pruebas prenatales no invasivas?
Debido a que un NIPT implica solo una extracción rápida de sangre con una aguja y una jeringa, es seguro para ti y para tu bebé. Todo lo que necesitas hacer es extender tu brazo en el consultorio del médico o en un laboratorio. Luego, tu muestra se envía a un laboratorio, donde un técnico observará el CFDNA en tu sangre en busca de signos de anomalías.
Una vez que se hayan obtenido los resultados de tu NIPT es probable que tu médico los compare con los resultados de la ecografía del primer trimestre o el examen de translucidez nucal, para determinar si se necesitan más pruebas. Dependiendo de los resultados, tu médico puede recomendar un seguimiento con amniocentesis o CVS para confirmar el resultado y verificar otros problemas que los NIPT no pueden detectar.
¿Para qué sirven los test prenatales no invasivos?
Todos los NIPT detectan los tres trastornos cromosómicos más comunes:
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Dado que la prueba analiza una muestra de tu sangre, algunos investigadores piensan que eventualmente también puede ser una herramienta de detección para las mamás. En un estudio, algunos resultados de test prenatales no invasivos indicaron que un bebé estaba en riesgo de tener un problema genético. Pero más tarde quedó claro que el bebé no estaba en riesgo y los resultados en realidad indicaban la aparición temprana de un cáncer en la madre. Los hallazgos necesitan más investigación antes de que los médicos comiencen a usar las pruebas para este propósito, pero debido a que la prueba podría detectar el cáncer en etapa temprana antes de que los síntomas sean evidentes, podría ayudar a las mujeres a obtener más pruebas de diagnóstico y atención a tiempo, cuando es más eficaz.
¿Estas pruebas prenatales muestran el sexo del bebé?
Sí, los test prenatales no invasivos también detectan el tipo de sangre Rh y el sexo de tu bebé, así que asegúrate de informarle a tu médico si prefieres ser sorprendido el día del parto.
¿En qué momento me debo realizar un NIPT?
Los test prenatales no invasivos se pueden realizar en cualquier momento después de las 9 semanas de embarazo, antes que cualquier otra prueba de detección o diagnóstico prenatal. En comparación, el examen de translucidez nucal se realiza entre las semanas 11 y 13; La CVS se realiza a las 10 a 13 semanas; la pantalla cuádruple se completa entre las semanas 14 y 22; y la amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 16 y 18, aunque a veces se realiza desde la semana 13 o 14 y hasta la semana 23 o 24.
¿Qué tan precisa es la NIPT?
La investigación sugiere que estas pruebas crean menos falsas alarmas que los análisis de sangre estándar del primer trimestre que miden las hormonas y proteínas especiales en la sangre de la mamá. Otra investigación ha demostrado que las NIPT son más precisas que las mismas pruebas de detección estándar para predecir el riesgo de síndrome de Down (las NIPT tienen una precisión del 99 por ciento) y el síndrome de Edwards.
¿Debería tomar una prueba prenatal no invasiva?
En el pasado, las NIPT solo se recomendaban para mujeres con alto riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica, como las futuras mamás que tienen 35 años o más, que anteriormente tuvieron un hijo con un trastorno genético, que tienen antecedentes familiares de estas afecciones o si existía alguna inquietud sobre el resultado de otra prueba prenatal.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) ahora recomienda que los médicos discutan todas las opciones de detección, independientemente de la edad o el riesgo, para determinar cuál es la más adecuada o si corresponde. La decisión es personal y esta fase de asesoramiento es importante. El hecho de que una prueba sea adecuada para una amiga no significa que sea adecuada para ti. Asegúrate de pedirle a tu médico que dedique algún tiempo a repasar todas las opciones. Teniendo en cuenta la rapidez con la que evoluciona la ciencia, las pautas pueden cambiar sobre qué exámenes son mejores para ti.
Además, aunque hacerse esta prueba no da mucho miedo (a menos que realmente odies las agujas), es posible que te sientas nerviosa al ver los resultados. Si este es tu caso, considera hablar con tu médico o con un asesor genético sobre lo que los resultados positivos de las pruebas podrían significar para ti y tu bebé. Para muchos padres, es mejor saber todo lo antes posible. Conocer las condiciones potenciales desde el principio permite prepararse para un bebé con necesidades especiales y hacer planes para dar a luz en un centro que pueda abordar mejor tus necesidades de salud y las de tu bebé de inmediato.
¿Tienes alguna otra pregunta sobre los test prenatales no invasivos? ¿Tienes experiencia con este tipo de pruebas? Déjanos saber en los comentarios para que otras personas conozcan tu experiencia o tus dudas.
